Редактор: Ахметова Айгерим
Автор: Болысбек Дана
Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание крови, которое чаще всего встречается у лиц африканского происхождения. Заболевание вызвано мутацией в гене белка гемоглобина. Изменения приводят к тому, что эритроциты (клетки крови) становятся жесткими и принимают серповидную форму. Эти клетки могут закупоривать кровеносные сосуды, вызывая боль у пациента, а иногда могут привести к повреждению внутренних органов или инсульту.
Две группы исследователей, работающих независимо друг от друга, добились успеха в испытании генной терапии, направленной на данную болезнь. Первая команда с представителями из США, Германии, Канады и Франции использовали систему редактирования генов CRISPR-Cas9, для увеличения производства фетального (плодного) гемоглобина, у пациентов с серповидноклеточной анемией.
Вторая группа состояла из сотрудников Гарвардской медицинской школы и Института рака Дана – Фарбер. Они использовали другой метод, который включал введение РНК через вирусный носитель, который изменял экспрессию гена фетального гемоглобина.
В обоих случаях врачи удалили часть стволовых клеток крови пациентов и попытались отключить генетический переключатель, который деактивируется у людей с этим заболеванием. Затем пациенту была назначена химиотерапия, чтобы разрушить их дефектные клетки; затем измененные стволовые клетки вводили обратно пациенту. Далее ученые наблюдали как эти стволовые клетки пациента превратились в нормальные клетки крови.
Обе команды добились успеха в своих испытаниях. Группа, использовавшая CRISPR-Cas9, провела свой первый тест 17 месяцев назад, и с этого времени у пациента не наблюдалось признаков боли, связанной с серповидно-клеточной анемией. Также эта команда опробовала аналогичный метод для лечения пациентов с бета-талассемией - еще одним наследственным заболеванием, при котором у пациентов вырабатывается мало или совсем отсутствует гемоглобин из-за генетических мутаций примерно в тех же областях, что и у пациентов с серповидноклеточной анемией.
Вторая группа ученых успешно применила свой метод ещё на шести пациентах за последние несколько лет.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2020-12-trials-results-gene-therapies-sickle-cell.html
