Автор: Болысбек Дана
Редактор: Меренцова Анастасия
Миофибриллярные миопатии- это редкие генетические заболевания, которые приводят к прогрессирующему истощению мышц, тем самым влияя на их функции и вызывая слабость.
Ученые провели эксперимент на крошечных рыбах рода данио. В результате исследования было доказано, что дефект в контроле качества белка способствует возникновению симптомов заболеваний. Далее исследователи протестировали более 75 препаратов, которые способствуют удалению этих поврежденных белков в моделях рыбок Данио, и определили девять, которые оказались эффективными. Важный момент: два из этих препаратов уже одобрены для использования людьми.
Один из препаратов, метформин, который обычно используется для лечения диабета, удаляет поврежденный белок в рыбе, предотвращает распад мышечной массы и восстанавливает их способность к плаванию.
Самая тяжелая форма миофибриллярной миопатии, вызванная мутацией в гене BAG3, начинает поражать детей в возрасте от шести лет. Заболевание обычно заканчивается смертельным исходом в возрасте до 25 лет из-за дыхательной или сердечной недостаточности.
Адъюнкт-профессор Брайсон-Ричардсон отметил, что перепрофилирование существующих лекарств обеспечило очень быстрый путь к его клиническому испытанию, поскольку уже имеются данные о безопасности метформина. Это особенно важно для этих редких заболеваний, поскольку количество пациентов невелико, что свидетельствует о том, что проведение клинических испытаний новых препаратов может оказаться невозможным. На данный момент метформин уже активно используется у пациентов с миофибриллярной миопатией и показывает положительные результаты.
Источник: https://medicalxpress.com/news/2020-10-children-rare-muscle-diseases.html
