Автор: Абикенова Аяжан
Редактор: Кигбаева Камила
Гены, увеличивающие риск развития рака молочной железы (РМЖ), обнаружены как у женщин белой расы США, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, так и у афроамериканских женщин. Эти гены включают BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых повышает риск развития РМЖ в семь раз, а также 4 других гена, связанных с умеренным увеличением риска.
«Мультигенные панели, которые в настоящее время доступны для тестирования женщин с диагнозом РМЖ или женщин с высоким риском из-за их семейного анамнеза, будут полезны и для афроамериканских женщин», - пояснили авторы исследования Julie Palmer, доктор медицинских наук, директор Эпидемиологического центра Slone при Бостонском университете, и Karin Grunebaum, профессор по исследованиям рака в Медицинской школе Бостонского университета.
Исследователи из Бостонского университета и клиники Майо в сотрудничестве с членами консорциума CARRIERS провели секвенирование ДНК (определение последовательности молекулярных структур) зародышевой линии от 5054 афроамериканок с РМЖ и 4993 афроамериканок соответствующего возраста без рака, для мутаций в 23 генах, предрасполагающих к раку. Затем они оценили риск развития РМЖ, который связан с мутацией в любом из генов.
Результаты показали, что более 7% женщин с РМЖ имели мутацию в одном из генов, по сравнению с 2% контрольной группы. Fergus Couch, PhD, соавтор исследования, Anna M. Scheller, профессор медицинских исследований в клинике Майо, заявили: «Мутации в PALB2, RAD51C и RAD51D создают повышенный риск возникновения эстроген-негативного рака молочной железы, у которых отсутствовали рецепторы эстрогена (женский половой гормон), в популяции афроамериканок».
По словам исследователей, тестирование генов, предрасполагающих к РМЖ, может предотвратить смерть от рака молочной железы как у женщин, у которых никогда не было РМЖ, так и у женщин с РМЖ. По мнению Julie Palmer, по результатам тестирования, женщина с мутацией в любом из этих генов может выбрать более агрессивный скрининг на рак, а женщины с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 высокого риска могут выбрать удаление молочной железы и/или яичников, как способ предотвращения развития рака молочной железы или рецидива.
В настоящее время показатели генетического тестирования у афроамериканских женщин с РМЖ существенно ниже, чем у белых пациенток того же возраста. Различия в рекомендациях, данных афроамериканским женщинам, были определены как одна из движущих сил этого неравенства. «В меру того, что различия в рекомендациях являются результатом неправильного представления среди врачей о распространенности генетических мутаций и связанных с ними рисков у афроамериканских женщин, осведомленность о наших выводах может послужить увеличению доли афроамериканских женщин, которым предлагается тестирование», - добавила Palmer.
Подводя итоги, можно утвердить то, что своевременная диагностика рака молочной железы, в данном случае с помощью генетического тестирования, позволяет предупредить и начать лечение на раннем этапе его развития.
Источник: https://medicalxpress.com/news/
