Редактор:Ахметова Айгерим
Автор: Алдиярбек Нурлан
Почти все гены в ДНК человека имеют две копии, одну унаследованную от матери, а другую - от отца. Есть некоторые генетические заболевания, при которых только одна копия является нормальной, а другая нефункциональна из-за ошибки в ДНК. Идея этого исследования заключалась в том, чтобы увидеть, можно ли улучшить нормальную копию, чтобы восполнить нефункциональную копию.
Исследователи использовали мышиную модель заболевания человека аниридией, глазного заболевания, которое поражает радужную оболочку и вызывает существенные нарушения зрения, а также может быть связано с системными аномалиями. При аниридии одна копия гена PAX6 является нормальной, а другая - нефункциональной. Ген PAX6 важен для развития глаз, и пациенты с аниридией и дефицитом PAX6 рождаются с проблемами зрения, которые ограничивают их зрение и могут прогрессировать в течение всей жизни.
Учёные проверили препараты, которые могут усиливать PAX6, и обнаружили, что определенный класс препаратов, известных как ингибиторы MEK, может стимулировать экспрессию PAX6 в глазу. Они протестировали этот препарат на новорожденных мышах с дефицитом PAX6 и обнаружили, что местное или пероральное введение препарата усиливает PAX6 и частично нормализует развитие их глаз. У мышей, получавших местный ингибитор МЕК, роговица была более прозрачной (меньше рубцов) и они могли лучше видеть.
«У пациентов с аниридией может развиться прогрессирующая потеря стволовых клеток роговицы, что является сложной клинической проблемой. Наши исследования в Лаборатории регенеративной медицины роговицы нацелены на регенерацию здоровых клеток роговицы, что, как мы надеемся, может помочь этим и подобным пациентам», - сказал Марк Розенблатт, декан Медицинского колледжа UIC и соавтор исследования.
Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2020/12/201217145233.htm
