Редактор: Болысбек Дана
Автор: Ахметжанова Инара
Ученые Национального института здоровья разработали дыхательный тест, который измеряет, насколько хорошо пациенты с метилмалоновой ацидемией (ММА) реагируют на комбинированную трансплантацию печени и почек.
ММА - редкое геномное заболевание, которое нарушает способность организма усваивать определенные белки и жиры. Вызывая накопление токсичных веществ, приводит к заболеванию почек, панкреатиту, двигательным нарушениям, интеллектуальным нарушениям, осложнениям во многих органах и, в тяжелых случаях, к смерти.
Одна из форм MMA вызвана мутациями в гене мутазы метилмалонил-КоА ( MMUT ), который кодирует белок MMUT. Люди с этой формой ММА испытывают дефицит белка MMUT, который играет ключевую роль в метаболизме. Белок участвует в процессах, которые помогают расщеплять пищу, жиры, холестерин и аминокислоты. Здоровое тело преобразует пропионовую кислоту в энергию и углекислый газ, который выдыхается, однако у больных ММА этот процесс нарушен.
Чтобы определить, функционирует ли белок MMUT должным образом, исследователи давали пациентам дозу более тяжелой и менее распространенной версии углерода - углерода 13 – через пищевую добавку. Данный метод показал свою эффективность за счет окисления белока MMUT, который помогает молекулам углерода 13, связываясь с вдыхаемыми молекулами кислорода.
В настоящее время тест доступен только для использования в клиническом центре, однако исследователи надеются, что вскоре он получит широкое распространение в терапевтическом и исследовательских целях.
