Автор: Алданова Азиза
Во всем мире насчитывается около 50 миллионов людей с деменцией, и почти с каждым годом это количество увеличивается в числе 10-ти миллионов новыми случаями. Болезнь Альцгеймера является одним из распространенных форм деменции, в основном она встречается у пожилых людей. К большому сожалению, данная болезнь определяется при поздних стадиях и ведет за собой деградацию памяти, мышления, слабоумие и лишает способности выполнять ежедневные действия. Проведенное исследование в Калифорнийском университете Сан-Диего с продолжительностью 15 лет, показало новый результат, где был определен новый биомаркер в крови, что назвали предикатом для раннего определения болезни Альцгеймера.
С момента открытия присутствия в крови и в других биологических жидкостях человека, циркулирующих или внеклеточных нуклеиновых кислот (вн-НК), проводятся исследования не только на биологическую роль, но также для использования как диагностических показателей патологических процессов. На примере, внНК использовали как диагностические, прогностические и предиктивные маркеры рака. Так, увеличенное количество вн-ДНК в крови, стало предметом злокачественных новообразований в разных локализациях, что позволило вывести вн-НК на новый уровень диагностики в качестве биомаркеров.
Группа ученных, Калифорнийского университета из Сан-Диего, используя новую технологию SILVER-seq (small-input liquid volume extracellular RNA sequencing - маленький вводимый объем жидкости внеклеточной РНК секвенирование) для создания профилей из вн-РНК определила уровень гена PHGDH, продуцирующий РНК и белки. Данные продукты имеют важное значение для развития мозга у детей, младенцев и подростков. Также, чем старше, тем уровень гена и количество РНК и белков уменьшаются. В данном исследовании, было использовано 164 плазмы крови пожилых людей старше 70 лет, исследование проводилось в течение 15 лет до смерти, чьи клинические картины были подтверждены патологическим анализом их посмертных мозгов. Среди участников были люди с болезнью Альцгеймера, группа предрасположенных к болезни и контрольная группа. Определенные вн-РНК и транспозоны (подвижные элементы генома) в головном мозге у людей с болезнью Альцгеймера, демонстрировали увеличение в плазме крови по сравнению с плазмой контрольной группы. Также ген PHGDH демонстрировал последовательную активацию экспрессии генов мозга в болезни Альцгеймера. Именно данные увеличенного вн-РНК-а, гена PGDH и белков являются параметром ранней диагностики болезни Альцгеймера. Тем не менее, ученые определяют ряд критических случаев, где участники умирали в период 15 летнего мониторинга, что вызвал некоторые ограничения в исследовании. Но несмотря на это, SILVER-seq определял около 10000 вн-РНК в 1 капле крови, со временем, за 2 года до выявление клинических симптомов резкое увеличение вн-РНК и гена PHGDH. Это позволяет использовать их как биомаркеры для определения болезни. Тогда, как у пациентов с болезнью Альцгеймера уровень был выше среднего.
В заключении, использование вн-РНК, как биомаркеров, в будущем откроет новые перспективы для ранней диагностики таких заболеваний, как деменция, болезнь Альцгеймера и др., что поможет в диагностике, профилактике и лечении данных заболеваний. На основе вышеуказанной статистики, возможно, ученые смогут минимизировать количество людей, страдающих от данного синдрома. Также, болезнь является огромным бременем не только в мировом здравоохранении, но приносит страдания и близким. Будем надеяться, что новые исследование данного гена, принесут новые открытия в будущем и разрешит проблему заболевания.
